의학 기술은 나날이 발전하면서 불치병의 절대적인 숫자도 줄어들고 있다. 하지만 여전히 축복만 가득해야 하는 출생과 동시에 질환을 지니고 태어나는 선천성 질환들이 존재한다. 출생 시 심장 기형이나 기능 장애를 나타내는 선천성 심장질환의 경우도 전체 신생아의 1% 정도라고 말한다. 더 정확하게 말한다면 1,000명중 8~9명 정도다. 

선천성 심장병은 대개 심장이 만들어지는 태아기 8주 이내에 발생하게 된다. 각각 두 개의 심방과 심실로 이루어진 심장의 중격에 구멍이 생기거나 판막이 좁아지거나 혈관의 위치가 뒤바뀌어 생기는 경우가 대부분이다. 즉, 심장에서 전신으로의 혈액 공급이 원활하지 않거나 저산소증으로 인한 청색증 때문에 정상 성장에 문제가 생기거나 생명이 위협받을 수도 있다. 

선천성 심장질환의 발생 원인이 정확하게 밝혀지지는 않았지만 환자의 85% 정도는 단순 기형으로 치료 결과가 좋고 완치율도 높아지고 있다. 특히 산전 초음파가 일반화되면서 출산 전 심장이상을 발견하고 빠르게 치료 계획을 세울 수 있는 경우가 많아졌다. 다만, 선천성심질환이 태아기가 아닌 출생 후 수년이 지나서 발견될 수도 있어 주의가 필요하다. 

영유아의 경우, 숨이 가빠 수유장애를 보이거나 체중이 늘어나지 않는 등 성장에 이상이 생긴다면 선천성 심장병을 의심해볼 수 있다. 이밖에 심장에서 잡음이 들리거나 입술, 손톱 밑 부분 등이 보랏빛으로 변하는 청색증 등을 보인다면 선천성 심장병 진단을 받아보는 것이 좋다. 대부분 심초음파 검사, 흉부X선 촬영, 심전도, CT, MRI 등을 통해 정확한 진단이 가능하다. 진단 결과에 따라서 신생아 시기에 바로 치료하기도 하고 질환의 종류에 따라 적절한 치료 시기가 있으나 때로는 진단이 늦어져 성인이 되고 나서 치료하기도 한다.

선천성 심장질환 치료에서 가장 어려운 것은 당연히 더 어린 나이, 더 작은 심장이다. 최근에는 직접 심장을 열어 수술하는 개심 수술을 대체하는 치료방법도 다양해졌다. 특히 혈관을 통해 심도자를 넣어 치료하는 소아심장중재술이 대표적이다. 

하지만 국내에는 여전히 선천성 소아심장질환을 전문적으로 하는 곳이 많지 않다. 숙련된 심장전문의 1인 만으로는 치료가 어렵고 전문팀이 필요하기 때문이다. 소아청소년과, 산부인과, 흉부외과, 마취통증의학과, 영상의학과 등 참여하는 모든 의료진의 숙련도와 체계적 협진이 가장 중요하다. 

한국 소아심장중재술 분야의 권위자로 손꼽히는 메디플렉스 세종병원 소아청소년과 김성호 과장(세종병원 소아청소년과 부장 겸임)은 “소아심장과 관련하여 많은 경험을 가진 의료진들이 있어 신생아 복잡 심기형 환자 치료에도 좋은 성과를 내고 있다”며, “간혹 선천성 심장질환을 소아 시기에 발견하지 못하여 성인이 되어서 흉부X선 검사의 이상 등으로 발견하는 경우가 있어 성인이지만 소아심장 전문의의 진료가 필수적이기 때문에 심장내과, 소아청소년과, 흉부외과 등 여러 진료과 간 협진이 중요하다”고 강조했다.

한편, 메디플렉스 세종병원 소아청소년센터는 소아 심장 전문의가 직접 진료하며, 선천성 심장 기형, 복잡 심기형, 성인 선천성 심질환, 소아 판막 질환, 심근증, 소아부정맥, 가와사끼병 등 태아에서 성인까지 모든 선천성 심장병 및 소아의 후천성 심장병 진단과 치료를 시행하고 있다.